کمبود فاکتور 8؛ شایعترین شکل هموفیلی
افراد ممکن است به طور اکتسابی یا ارثی در مسیر انعقادی داخلی یا خارجی دچار اختلال باشند و قدرت لختهسازی را از دست بدهند. به طور کلی، تمام اختلالات فاکتورهای انعقادی تحتعنوان بیماری هموفیلی شناخته میشوند. «هم» به معنی «خون» و «فیلیا» به معنی «دوستی» است، بنابراین هموفیلی به معنی «خوندوستی» است. این نامگذاری سنتی به دلیل نیازمندی مبتلایان هموفیلی به تزریق خون انجام شده است. از آنجایی که کمبود فاکتور 8 از سایر عوامل بیماری هموفیلی شیوع بیشتری دارد، اغلب اوقات منظور از بیماری هموفیلی، کمبود این فاکتور است. در دانش پزشکی، کمبود فاکتور 8 تحتعنوان هموفیلی A و کمبود فاکتور 9 تحتعنوان هموفیلی B شناخته میشود. با این حال، کمبود در فاکتورهای دیگر مثل فاکتور 5، 7، 10، 11 و... نیز هموفیلی نام دارد، اما تعداد مبتلایان به این نوع هموفیلیها با مبتلایان به هموفیلی A و B قابلمقایسه نیست.
قدرت انعقاد خون، نعمتی است که اغلب انسانها از آن برخوردار هستند اما درصدی از افراد به دلایل ژنتیکی یا اکتسابی از این ویژگی محروم هستند. این وضعیت که تحتعنوان بیماری هموفیلی شناخته میشود، تقریبا در تمام موارد، آقایان را درگیر میکند و بهندرت باعث بیماری در خانمها میشود. مبتلایان به هموفیلی برای ادامه زندگی باید از داروهای خاصی استفاده کنند که اغلب بسیار گرانقیمت هستند.
هموفیلی از گروه اختلالات شایع فاکتورهای انعقادی بعد از تولد است. این بیماری وابسته به جنس است؛ یعنی در مردان بیشتر دیده میشود زیرا آقایان تنها یک کروموزوم X دارند. ژن سازنده عوامل انعقادی نیز روی کروموزومX قرار میگیرد، بنابراین اگر این ژن معیوب باشد، جنس مذکر به هموفیلی مبتلا میشود اما از آنجایی که خانمها دو کروموزوم X دارند حتی اگر ژن معیوبی داشته باشند با برخورداری از یک کروموزوم X سالم فقط ناقل بیماری میشوند. درواقع، منبع انتقال هموفیلی در جهان خانمها هستند. خانمهای ناقل با انتقال کروموزوم X حاوی ژن معیوب به فرزند پسر باعث ابتلای او به بیماری و با انتقال آن به فرزند دختر باعث ناقل شدن او میشوند. این موضوع بسیار نادر است که یک خانم به هموفیلی مبتلا شود. احتمال ابتلای دختران به هموفیلی زمانی مطرح میشود که مادر ناقل و پدر مبتلا به هموفیلی باشد.