+1 امتیاز
قبل در درمان و پزشکی توسط (892 امتیاز)
دوباره دسته بندی کردن قبل توسط
بیماری های متابولیک چه نوع بیماری هایی هستند؟

1 پاسخ

+1 امتیاز
قبل توسط (2.2هزار امتیاز)

بیماری‌های متابولیک ارثی

به‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی بیماری‌های متابولیک ارثی به‌عنوان بیماری‌های بومی کشورمان شناخته می‌شوند. ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد. در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربال‌گری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماری‌های متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع این بیماری‌ها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود. تأخیر در تشخیص و درمان خطرناک است و به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد. اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

در این بیماری سوخت رسانی مواد غذایی در بدن برای تولیدانرژی لازم جهت مغز و اعضای حیاتی بدن، مختل می‌شود و دستور پروتئین‌سازی معیوب را صادر می‌کند.

دراین حال تبدیل مواد شیمیایی در بدن دچار اختلال می‌شود و باعث تولید مواد سمی در بدن می‌گردد که صدمات مختلفی به اعضای بدن از جمله مغز وارد می‌کند.

علائم بیماری‌های متابولیک ارثی

باید توجه داشت که نوزادان مبتلا به بیماری متابولیک معمولا در بدو تولد نرمال هستند.به هرحال علائم ونشانه ها شامل خواب آلودگی -بی اشتهائی،تشنج و استفراغ ممکن است حتی چند ساعت بعد از تولد ظاهر شود ولی معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر میشود این مسئله یعنی نرمال بودن موقع تولد این بیماران را از بیماریهای دیگر ژنتیکی و بیماریهای پری ناتال که از همان زمان تولد علامت دار هستند متمایز می سازد .استفراغ ممکن است شدید بوده وبا استنوزهیپرتروفیک پیلور اشتباه شود .در معاینه فیزیکی نیز علائم غیر اختصاصی ولی بیشتر مربوط به گرفتاری سیستم اعصاب مرکزی است.به هر حال بزرگی کبد یافته شایعی می باشد ونیز گاهی بوی خاصی از مریض به مشام میرسد که میتواند به تشخیص بیماری کمک کند.به طوری که پزشک اطفال ونوزاد باید مریض خود ونیز ترشحات او را ببویید.
علائم بیماریهای متابولیکی در دوران بچگی نیز غیر اخصاصی بوده وشایع ترین آنها علائم مربوط به سیستم اعصاب مرکزی می باشد مانند عقب ماندگی ذهنی ،اختلال موتور وتشنج، بیماریهای متابولیک ارثی در هر بچه ای که یک یا چند علامت زیر را دارد باید مطرح شود:
۱-عقب ماندگی ذهنی ،تاًخیر تکاملی ،اختلال حرکتی  یا تشنج که توضیح دار نباشند .
۲-بوی خاص بدن بخصوص در بیمایهای حاد
۳-حملات دوره ای استفراغ بدون علت بخصوص اگر در حین آنها بجای آلکالوز متابولیک ،اسیدوز متابولیک پیدا شود ومنجر به کاهش هوشیاری گردد .
۴-بزرگی کبد
۵-سنگهای ادراری

 

به چه نوع بیماریهایی بیماريهاي متابوليک ارثي گفته میشود

 

بیماریهای متابولیک نوزادان

 

آنچه که لازم است درباره غربالگری بیماری های متابولیک نوزاد خود بدانید

 

بیماری های متابولیک عصبی

 

بيماريهاي متابوليك مادرزادي علائم باليني، تشخيص و درمان

سوالات مشابه

0 امتیاز
3 پاسخ 527 بازدید
0 امتیاز
2 پاسخ 979 بازدید
0 امتیاز
1 پاسخ 394 بازدید
سوال شده 6 سال قبل در درمان و پزشکی توسط سلطانی (1.1هزار امتیاز)
0 امتیاز
1 پاسخ 492 بازدید
0 امتیاز
1 پاسخ 887 بازدید
0 امتیاز
1 پاسخ 1.1هزار بازدید
0 امتیاز
1 پاسخ 593 بازدید
0 امتیاز
1 پاسخ 1.0هزار بازدید
...